Breve storia della ricerca sulla progeria

La progeria fu descritta per la prima volta a livello medico da Jonathan Hutchinson nel 1886 e in seguito da Hastings Gilford nel 1897, medici dai quali prese il nome. Sicuramente, essendo la progeria causata da una mutazione casuale del genoma, e non avendo le ricerche evidenziato alcuna correlazione specifica tra ambiente e incidenza della stessa, possiamo essere sicuri che non sia una malattia comparsa negli ultimi anni dell’800, quanto invece una malattia esistente da sempre della quale però non si hanno testimonianze o fonti accurate che la descrivano.

 
 

Ad ogni modo, dopo essere stata descritta alla fine ‘800 dai due medici britannici, progressi sullo studio della malattia non se ne fecero, ad eccezione della raccolta sempre più dettagliata dei sintomi, fino alla fine del XX secolo. Qualche mese dopo la nascita di Sammy, nel 1996, negli Stati Uniti d’America, nacque Sam Berns, in apparenza sano, ma che presto si scoprì avere la progeria. I suoi genitori, Leslie Gordon e Scott Berns, entrambi medici, assieme alla zia Audrey Gordon e al resto della loro famiglia e amici, fondarono la Progeria Research Foundation (PRF) nel 1999, con l’intento di scoprire le cause che provocano la progeria e soprattutto per trovare un modo per curare loro figlio e tutti gli altri bambini e ragazzi con progeria (che all’epoca erano solo 45 di riconosciuti). Nel 2000, con la mappatura del genoma umano, la ricerca sulla progeria ha subito una svolta decisiva, che costituiva solo il primo passo di tutte le ricerche che sarebbero venute poi: superando di gran lunga ogni aspettativa a livello tempistico, fu scoperto nel 2003 che il gene che provoca la progeria è il gene LMNA quando mutato in un preciso locus.

Da questo risultato la PRF cominciò ad indagare come la mutazione nel gene LMNA causa la progeria a livello molecolare, facendo luce su una malattia pesante ed affascinante che in poco tempo ha mostrato una complessità incredibile e che proprio per questo è divenuta una malattia modello per molte altre problematiche quali l’invecchiamento in generale, il cancro ed altre.

Nel 2007 la PRF già aveva messo appunto un primo clinical trial (una sperimentazione clinica) dove un farmaco era testato su ragazzi con progeria, al quale seguirono altri, assieme ad un numero incredibile di ricerche di base su questa malattia, attuate in diversi paesi del mondo.