Associazione  Italiana Progeria Sammy Basso onlus

la Progeria

 

La progeria o Sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), il cui nome deriva dal greco e significa “prematuramente vecchio”, è una malattia genetica rarissima caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento precoce nei bambini, colpisce un bambino ogni 4-8 milioni di nati. In tutto il mondo ci sono circa 70 bambini affetti da questa sindrome. Attualmente in Italia ci sono 5 casi di Progeria.  

La Progeria colpisce sia i bambini che le bambine di tutte le razze in modo uguale, e nonostante le differenze etniche le loro somiglianze sono straordinarie.

Ci sono diverse forme di Progeria, ma la forma più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei dottori inglesi che per primi la descrissero.

La Progeria è causata da una mutazione del Gene chiamato LMNA. Questo gene produce la proteina LAMIN-A, che costituisce il sostegno strutturale che unisce il nucleo di una cellula. Secondo i ricercatori, la mancanza della proteina Lamin-A rende il nucleo instabile, e l’instabilità cellulare sembra portare al processo di invecchiamento precoce, tipico della Progeria.

I bambini malati di Progeria nascono in apparenza sani, ma già dai primi mesi di vita si possono riscontrare alcuni sintomi della malattia, indurimento della pelle, reticolo venoso molto evidente, insufficienza del grasso sottocutaneo, scarsa crescita staturo-ponderale. Verso i 18-24 mesi iniziano ad essere evidenti i primi segni di invecchiamento accelerato.

I sintomi della Progeria sono: calo della crescita, pelle invecchiata, perdita del grasso corporeo e dei capelli, rigidità della giunture, arteriosclerosi, malattie cardiovascolari e infarto.

La Progeria non è una malattia ereditaria, perché nessun genitore porta in sé la mutazione del gene LMNA, tale mutazione avviene molto probabilmente in un singolo spermatozoo od ovulo immediatamente prima del tempo del concepimento. Pertanto ciascun caso può essere considerato casuale, in poche parole la Progeria non si trasmette all’interno delle famiglie.

La Progeria, malattia genetica rarissima, e l’invecchiamento naturale hanno molto in comune. Infatti i bambini con Progeria sono geneticamente predisposti a malattie del cuore, infarto, angina-pectoris, pressione alta, insufficienza cardiaca, cuore ingrossato, tutte malattie tipiche delle persone anziane. Pertanto trovare una cura per la Progeria vorrebbe dire aiutare non solo questi bambini, ma fornire la chiave per risolvere i problemi  di cuore che affliggono milioni di persone in tutto il mondo.

 

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