Cos'è la Progeria

La Progeria è una malattia genetica rarissima che colpisce una persona ogni 8 milioni di nati, ed ha un’incidenza nel mondo di una persona ogni 20 milioni. È causata da una mutazione puntuale in una delle due copie del gene LMNA presente nel genoma umano (DNA), dove una timina sostituisce una citosina (precisamente nell’undicesimo esone, nel locus 1824 del gene in questione). Più raramente la HGPS può essere causata da altre mutazioni dello stesso gene.

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Storia della ricerca

La progeria fu descritta per la prima volta a livello medico da Jonathan Hutchinson nel 1886 e in seguito da Hastings Gilford nel 1897, medici dai quali prese il nome. Sicuramente, essendo la progeria causata da una mutazione casuale del genoma, e non avendo le ricerche evidenziato alcuna correlazione specifica tra ambiente e incidenza della stessa, possiamo essere sicuri che...

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Sperimentazioni in corso

Dalla scoperta del gene ad oggi, molte sono state le ricerche attuate sulla progeria, ed anche se non tutto è stato ancora chiarito su questa interessante malattia, molte sono state anche le scoperte fatte, alcune delle quali si sono poi concretizzate in sperimentazioni cliniche su pazienti. 

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Trattamenti medici

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Collaborazioni

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Progeria Handbook

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