La diagnosi
La nostra avventura nel mondo della ricerca scientifica e della progeria comincia nel 1998 dopo mesi e mesi di visite inconcludenti, quando Laura e Amerigo scoprono che il loro figlio Sammy, che all’epoca aveva poco più di due anni, è affetto da Progeria di Hutchinson-Gilford.
Quella visita genetica ancora molto rudimentale, si pensi che solo tre anni più tardi sarebbe stato mappato il genoma umano, fu una vera e propria doccia fredda per i due genitori. Nonostante i vari problemi di salute che avevano colpito Sammy fin quasi dalla nascita, infatti, pensavano di avere un figlio completamente sano. Dopo avere elencato con precisione quelli che sarebbero stati i sintomi della malattia, le difficoltà che avrebbero vissuto e a quale futuro sarebbero andati incontro, i medici dissero un’ultima frase, che sembrò più una sentenza:
“Ci dispiace, non c’è niente da fare, la malattia è troppo rara, non c’è ricerca… fate vivere vostro figlio meglio che potete.”
Ed avevano ragione: sebbene internet non fosse ancora il motore di ricerca onnicomprensivo di oggi, non si trovavano informazioni su questa rarissima malattia, né alcun medico sembrava conoscerla, men che meno sapeva come affrontarla.
Primi incontri con le famiglie
Nonostante lo scoraggiamento che una simile diagnosi porta con sé, Laura e Amerigo non si arresero e continuarono a cercare fino a che trovarono un annuncio di Audrey Gordon, dagli Stati Uniti, che cercava di sapere di più sulla malattia di cui era affetto suo nipote: proprio la progeria.
Ed è così che, ancora persi ma fiduciosi, nel 2000 Laura, Amerigo e Sammy affrontarono il loro primo viaggio negli USA, dove una ventina di casi di progeria con le loro famiglie si era riunita per stare qualche giorno assieme e soprattutto per scambiarsi informazioni utili su come affrontare la vita quotidiana con una malattia di questo tipo.
Fu lì che per la prima volta Laura, Amerigo e Sammy conobbero Leslie Gordon, Scott Berns e loro figlio Sam Berns. Entrambi coinvolti nell’ambito medico, solo un anno prima nel 1999 avevano fondato la Progeria Research Foundation (PRF), l’unica associazione allora esistente che si proponeva di avviare una ricerca in grado di dare risposte ma soprattutto di trovare una cura per la progeria.
Fin da subito legati da un profondo legame di amicizia con la famiglia di Sam, la famiglia Basso continua negli anni successivi a ritornare negli Stati Uniti d’America per incontrare le altre famiglie e comincia fin da subito a fornire materiale biologico sul quale cominciare a studiare questa malattia.
Prime scoperte e nascita dell'associazione
Nel 2003 una svolta inattesa: il team che la PRF aveva raccolto attorno a sé aveva identificato il gene e la sua mutazione specifica che causa la progeria, inquadrando la malattia nel grande gruppo delle laminopatie.
Ed è così che nel 2005 la famiglia di Sammy, assieme ad un gruppo di amici, ha fondato l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso (A.I.Pro.Sa.B.) per dare sostegno alla PRF e per cercare di fare emergere l’interesse sulla progeria anche in Italia. Fin dai suoi primi passi l’associazione ha suscitato l’interesse sia del pubblico sia dei giornali e delle reti televisive locali e nazionali, ma anche a livello scientifico, dove svariati ricercatori hanno cominciato a richiedere la presenza dell’associazione per dare agli scienziati anche una visione di esperienza diretta di vita con la progeria.
Primi Clinical Trials
Già solo un anno dopo, grazie anche al contributo di A.I.Pro.Sa.B., la PRF era in grado di proporre ad un gruppo iniziale di 28 pazienti, tra cui Sammy, un farmaco sperimentale: il Lonafarnib (vedi la voce sperimentazioni in corso e ricerche promettenti) volto a rallentare il progredire della progeria. A questi 28 primi ragazzi ne seguirono molti altri, man mano che i risultati si facevano sempre più promettenti.
Nel 2009 al Lonafarnib venivano affiancati altri due farmaci, la pravastatina e l’acido zoledronico, dando il via ad un secondo trial clinico.
Nascita del Network Italiano Laminopatie
Sempre nel 2009, in ambito di un progetto europeo sullo studio comparativo delle laminopatie, A.I.Pro.Sa.B. viene a contatto con degli scienziati interessati a continuare questo progetto scoprendo subito una comunione di intenti. Così, assieme a vari ricercatori ed equipe provenienti da svariati centri italiani, A.I.Pro.Sa.B. ha co-fondato il Network Italiano Laminopatie (NIL, vedi la voce Network Italiano Laminopatie) con sede presso l’IGM-CNR di Bologna. Laura, Amerigo e Sammy sono parte del board, nel quale A.I.Pro.Sa.B. è di supporto per aiutare uno studio generale e specifico delle laminopatie (malattie date da difetti alla lamina nucleare di cui la progeria fa parte) assieme a progetti specifici riguardanti lo studio di base della progeria.
Primo meeting italiano
Nel 2012 con l’obiettivo di essere sempre più internazionali e di appoggiare sempre di più una collaborazione forte tra i vari ricercatori al mondo che si interessano di progeria, la A.I.Pro.Sa.B. ha organizzato il primo meeting europeo delle famiglie con progeria in Italia.
Forti dell’esperienza di incontro tra famiglie fatta sia negli Stati Uniti a livello mondiale (ed organizzati dalla Sun Shine Foundation) e dell’esperienza fatta allo stesso modo in ambito europeo grazie alla Progeria Family Circle, in questa settimana le varie famiglie con figli e figlie con progeria hanno potuto godere di una settimana insieme e oltre a vivere le bellezze dell’Italia, hanno potuto scambiarsi dati, idee e consigli, senza dimenticare il sano divertimento offerto ai bambini e ai ragazzi con progeria.
In concomitanza al meeting con le famiglie l’associazione è stato organizzato il primo meeting scientifico a livello mondiale in Italia, dove i più grandi esperti da tutto il mondo si sono riuniti per condividere i loro dati inediti e per scambiarsi opinioni sul futuro delle loro ricerche. È stato proprio durante questa occasione che Leslie Gordon, la coordinatrice scientifica della PRF, ha deciso di condividere con le famiglie europee i dati sul primo clinical trial (con il Lonafarnib) e dell’impatto che esso ha avuto nei ragazzi con progeria in generale e nei singoli pazienti.
Impegno dell'A.I.Pro.Sa.B.
A.I.Pro.Sa.B. è divenuta giorno dopo giorno sempre più un punto di riferimento per le famiglie con progeria europee e a livello mondiale, assistendo la PRF nel suo compito di dare corrette informazioni, di guidare le famiglie durante la vita quotidiana e durante le necessità mediche che purtroppo nei ragazzi con progeria possono essere frequenti e molto più pericolose.
A.I.Pro.Sa.B. si impegna ad un costante lavoro di divulgazione e sono sempre di più le persone e i gruppi interessati alla storia dell’associazione e alla progeria che organizzano conferenze, incontri e seminari scientifici. Allo stesso modo molti studenti a partire dalle scuole alle università si rivolgono ad A.I.Pro.Sa.B. per portare la progeria come tema di tesine e tesi di laurea, così facendo la progeria sarà sempre più presente nel mondo accademico italiano ed estero.
L’associazione è impegnata nel board del NIL per fare gruppo assieme ai ricercatori ed altre associazioni di pazienti per dare voce a queste rarissime malattie, le Laminopatie, e per incentivare la cooperazione internazionale e l’interesse dei governi nel finanziare la ricerca, unica speranza per poter guardare ad un progresso reale verso una soluzione. Negli anni è stato costante l’aiuto al Network per organizzare e finanziare i meeting scientifici con cadenza biennale in Europa e l’appoggio nei progetti per rendere il metodo di lavoro sempre più efficace oltre che diffuso anche nelle altre nazioni.
Media e informazione scientifica
Nei media l’associazione è riconosciuta come fonte di informazione chiara e precisa, non solo per quanto riguarda la progeria, ma anche per ciò che circonda la ricerca e la scienza in generale: la divulgazione scientifica fatta con criterio e con serietà, senza guardare al sensazionalismo, è uno dei punti di forza. Questo obbliga a rimanere sempre aggiornati e studiare, mantenendo un’appropriata cautela nel divulgare nella maniera giusta anche argomenti delicati.
Questo è stato evidente in periodo di pandemia da Covid19, quando l’associazione ha prestato le proprie conoscenze a favore del grande pubblico, per stimolare un pensiero critico nella popolazione facendo tutto il possibile per evitare comportamenti errati e per rendere i cittadini sempre più consci delle norme da seguire per contrastare il contagio. Presto è arrivata la collaborazione con il progetto ViralVeneto, promosso a livello regionale ma con impatto a livello nazionale, per rendere le informazioni sempre più fruibili. Nello stesso contesto si è constatato che le ricerche sulla progeria attuate dal NIL sono state fonte di informazione molto valida, ponendo esse in relazione la progeria e il processo infiammatorio, che è stato dimostrato essere una delle maggiori problematiche legate all’infezione da Sars-Cov2. Queste competenze acquisite sono state di fondamentale supporto alla PRF che si trovava a ragionare sulle indicazioni da dare alle varie famiglie per proteggere o curare i pazienti con progeria che avessero contratto l’infezione o nella decisione di approcciarsi al vaccino o meno, facendo tesoro di tutte le informazioni che l’Italia stava fornendo in quanto primo paese occidentale a fronteggiare il Covid19.
Obiettivo finale
Per tutti questi motivi e per la serietà unita alla simpatia con cui si è cercato di portare avanti gli obiettivi l’A.I.Pro.Sa.B. ha ricevuto nel corso degli anni svariati riconoscimenti per le attività di ricerca e di divulgazione. A Sammy, in veste di testimone, è stato riconosciuto l’EURORDIS Young Patient Black Pearl Award, il Cavalierato al Merito della Repubblica Italiana e il ruolo di International Ambassador per la PRF.
Nonostante molti anni di esperienza e nonostante le ricerche messe a punto la strada da fare è ancora tanta, più di quella che è stata fatta ma con l’aiuto di tutti si può fare:
NOI VOGLIAMO E POSSIAMO, ASSIEME TROVEREMO UNA CURA!
